問:我兒子今年24歲,他父親、祖父、太祖母均有多囊腎,父輩兄弟姐妹6人中4人都有。最近,我兒子去醫(yī)院做B超腎臟未見異常,這是否就預(yù)示他沒有遺傳到多囊腎?日后還會出現(xiàn)多囊腎嗎?上海曙光醫(yī)院西院腎病科楊雪軍
多囊腎是遺傳性疾病。
根據(jù)遺傳學(xué)特點,分為常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類。根據(jù)讀者的描述,應(yīng)為前者,即常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)。
常染色體顯性遺傳的特點為:①男女均可發(fā)病,受累機會相等;②如果雙方父母一方有多囊腎,子代可有50%遺傳本病;③如果父母都患此病,子代發(fā)病率為75%;④不患病的子女不會攜帶致病基因,與無本病的異性婚配,其子代不會發(fā)病。真正不經(jīng)父母遺傳由基因突變而發(fā)病的情況少見。因此父親、祖父、太祖母均有多囊腎,子代并非一定患病。
但是,多囊腎發(fā)病一般在30-50歲左右,因此24歲未發(fā)病并不能說明沒有遺傳到多囊腎。仍需積極隨訪,尤其是雙腎B超。早發(fā)現(xiàn)、早治療對本病預(yù)后相當關(guān)鍵。
相關(guān)文章
免費提問