先天性甲狀腺功能減退主要發生在新生兒，這類患者也稱為克汀病或者呆小癥，主要涉及代謝異常、中樞神經受損、生長發育異常三方面。 在代謝異常方面，患兒可能出現代謝減退或者代謝速度減慢表現，可能有便秘、體溫降低、心率減慢。中樞神經受損方面，患兒主要表現反應遲鈍，如果早期不積極進行干預，后期可能出現智力障礙。患兒生長發育也受到影響，可能出現矮小、骨骼異常。所以針對原發甲減的新生兒，需要進行早期篩查。