目前并非所有35歲孕婦均需行羊水穿刺，因羊水穿刺屬于有創(chuàng)檢查，因此行外周無創(chuàng)DNA檢測較為必要。因35周歲以上孕婦胎兒，染色體發(fā)生異常或胎兒畸形的風(fēng)險增高，根據(jù)年齡因素而言屬于高危人群，我國目前指南要求直接行羊水穿刺產(chǎn)前診斷。但近年來分子生物學(xué)技術(shù)飛速發(fā)展，外周無創(chuàng)DNA檢測，除普通型可對染色體數(shù)目的風(fēng)險度評估，還可對較多其它基因方面是否有異常風(fēng)險進(jìn)行評估。若外周無創(chuàng)DNA檢測低風(fēng)險可免行羊水穿刺，若為高風(fēng)險患者，需行羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。