目前并非所有35歲孕婦均需行羊水穿刺，因羊水穿刺屬于有創檢查，因此行外周無創DNA檢測較為必要。因35周歲以上孕婦胎兒，染色體發生異常或胎兒畸形的風險增高，根據年齡因素而言屬于高危人群，我國目前指南要求直接行羊水穿刺產前診斷。但近年來分子生物學技術飛速發展，外周無創DNA檢測，除普通型可對染色體數目的風險度評估，還可對較多其它基因方面是否有異常風險進行評估。若外周無創DNA檢測低風險可免行羊水穿刺，若為高風險患者，需行羊水穿刺進行產前診斷。