叢狀神經(jīng)纖維瘤屬于神經(jīng)纖維瘤病患者的常見腫瘤，可在某一條或多條周圍神經(jīng)處分布，進(jìn)而形成多發(fā)腫瘤。若腫瘤位于體表部位，患者可以觀察到體表區(qū)域的相應(yīng)范圍內(nèi)，出現(xiàn)多發(fā)、大小不一的球形腫物，且觸摸時(shí)質(zhì)地較韌、可發(fā)生移動(dòng)、邊界較清晰。同時(shí)患者在局部可伴有相應(yīng)程度的色素沉著，如多發(fā)性咖啡斑，可在雙側(cè)腋窩、雙側(cè)腹股溝區(qū)發(fā)生。如果患者出現(xiàn)上述癥狀，需要高度懷疑叢狀神經(jīng)纖維瘤的可能性。同時(shí)叢狀神經(jīng)纖維瘤的患者，能夠在顱內(nèi)和椎管內(nèi)觀察到多發(fā)神經(jīng)鞘瘤、神經(jīng)纖維瘤、脊膜瘤、腦膜瘤、室管膜瘤等一系列腫瘤。上述病變的形成，主要是由于基因發(fā)生突變，尤其是叢狀神經(jīng)纖維瘤1型和2型的基因突變，導(dǎo)致患者出現(xiàn)叢狀神經(jīng)纖維瘤的表現(xiàn)。