對于二尖瓣脫垂綜合征的患者，主要表現為活動后心悸、乏力、呼吸困難，嚴重時可能出現胸痛。 二尖瓣脫垂在成年人的發病率約為5%，肉眼可見受損的瓣膜呈透明膠凍狀，整個二尖瓣較松弛，收縮時隆起，呈棚頂狀或圓拱狀。二尖瓣脫垂綜合征多見于各種結締組織疾病，如馬凡氏綜合征等。二尖瓣脫垂最常累及后瓣的瓣葉，心室收縮時，過長的瓣葉使瓣膜進一步向上進入左心房，瓣膜活動突然停止可以產生收縮期的喀喇音，瓣葉關閉不全可出現收縮中晚期的反流性雜音。