線粒體腦肌病的疾病譜較多，其檢查項目相對較多，常見如下： 1、影像學檢查：可發現顱內鈣化、白質腦病、枕葉萎縮、枕葉梗死灶等表現； 2、實驗室檢查：可發現血液及腦脊液的乳酸升高，血乳酸與丙酮酸的比例減??； 3、最小運動實驗； 4、生化檢查：可發現肌酸激酶增高； 5、神經電生理：即肌電圖，可發現肌肉電生理改變，提示肌肉病變； 6、病理活檢：為主要診斷方式，可發現紅纖維破碎。