性腺發育不全不是規范診斷名詞，臨床上包括低促性腺激素性性腺發育不良、高促性腺激素性性腺功能減退癥及兩性畸形等多種診斷，因此性腺發育不良的表現也具有多樣性，具體如下： 1、青春期未出現第二性征發育如女孩未出現乳房發育、月經及外生殖器發育；男孩未出現睪丸、陰莖及陰毛、腋毛、變聲等情況； 2、兩性畸形患者女孩可出現小陰莖、陰蒂肥大；男孩可出現尿道下裂等，均屬于性腺發育不良情況。