肌張力障礙屬于一組臨床癥狀，診斷較復雜，需與其他疾病相鑒別，推薦進行基因篩查，包括全基因組測序，以及尿有機酸等代謝方面的檢查。疾病多累及錐體外系，一般不影響患者智力，但神經變性病引起的肌張力障礙，會損傷患者智力，如神經棘紅細胞增多癥可造成腦萎縮，導致智力水平下降。對于中老年智力障礙的疾病，需考慮有無合并亨廷頓氏舞蹈癥的可能。癥狀上應與舞蹈癥相鑒別，舞蹈癥表現為隨意性運動，肌張力障礙表現為刻板運動，運動形式一致。