骨巨細胞瘤的癥狀主要以局部疼痛為主，大部分患者不會出現軟組織包塊。部分患者因疼痛原因不明或突發的暴力性損傷，引起骨折前往醫院就診。骨巨細胞瘤病因不明，多見于20-50歲左右成年人，好發于四肢，偶見于骶骨、脊柱。骨巨細胞瘤可出現轉移，特別是Ⅲ級的骨巨細胞瘤。多次復發的骨巨細胞瘤易出現骨肉瘤樣改變或癌變。