黑毛痣從科學的理論來解釋，它是在胚胎發育過程中，由于某種因素導致胚胎中部分細胞突變成為異常的黑質細胞，發生異常增生，最后在體表形成黑痣。先天性黑毛痣是一種體細胞突變，非遺傳性突變，不會遺傳。第二胎出現先天性巨痣的概率非常低，國際上文獻統計發病率大約為2/10000。近幾年，門診遇到的先天性巨大黑毛痣患者逐年增加，可能與空氣、水、土壤的污染有關。