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        亨廷頓舞蹈癥怎么檢查

        參與醫(yī)生

        山西省人民醫(yī)院 柏雪 主任醫(yī)師
        首先常規(guī)檢查,排除可能引起舞蹈癥的其它因素,比如血常規(guī)、血生化、免疫檢查、類風(fēng)濕檢查、抗鏈O、甲功、腫瘤標志物、頭顱核磁。有些病人表現(xiàn)為偏側(cè)舞蹈,出血或者梗死,或者糖尿病等。臨床有舞蹈樣動作,精神行為異常,認知功能下降表現(xiàn)的病人,建議做基因檢查,尤其病人有陽性家族史,一般CAG重復(fù)次數(shù)≥40次,這樣的病人會臨床發(fā)病。 基因檢查對亨廷頓舞蹈病敏感性可以達到98.8%,特異性可以達到100%,對亨廷頓舞蹈病的診斷和鑒別診斷非常重要。如果病人經(jīng)過基因檢查以后,結(jié)合臨床表現(xiàn)、陽性家族史,確診亨廷頓舞蹈病以后還需要神經(jīng)內(nèi)科、運動障礙專科醫(yī)生使用特殊的量表,對病人的舞蹈癥狀、精神癥狀、認知功能損害的嚴重程度,進行全面、詳細評估,了解疾病嚴重程度,然后制定相應(yīng)的治療方案。
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