肌營養(yǎng)不良可通過以下幾個方面發(fā)現(xiàn)： 1、運動功能下降：部分患者小時候運動發(fā)育遲緩，走路較正常人晚，到一定年齡后出現(xiàn)走路比以前慢、跑不動，甚至上下樓梯困難的表現(xiàn)； 2、小腿肌肉肥大：部分患者表現(xiàn)明顯，容易被發(fā)現(xiàn)，表現(xiàn)不明顯的患者往往會在體檢時發(fā)現(xiàn)。 上述情況均屬于肌營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)，是肌營養(yǎng)不良主要的診斷依據(jù)。在患者就診時，醫(yī)生會詢問家族史、發(fā)育史，若患者家族中有類似患者存在，則會建議做實驗室檢查，觀察生化里肌酸激酶水平是否明顯增高，甚至出現(xiàn)谷丙轉(zhuǎn)氨酶增高。 肌營養(yǎng)不良的真正確診依賴于基因診斷加上臨床表現(xiàn)，因此在患者基因已確診，且臨床表現(xiàn)很突出時候，不一定需要再進(jìn)行損傷性肌電圖檢查。總之，如果患者有上述表現(xiàn)，通常在醫(yī)院進(jìn)行生化激酶檢查、基因檢查后即可確診。