先天性甲減檢查主要包含以下幾方面： 1、T4及TSH：嬰兒出生后2-3天，檢查TSH＞8者，需到指定部門復查T4及TSH確診，目前認為測量足跟血TSH為最可靠檢查方法，甲減患者表現T4降低及TSH明顯升高； 2、酶的檢查：包括甲狀腺球蛋白、甲狀腺過氧化酶檢查； 3、甲狀腺B超：了解甲狀腺位置、大小、血流情況等； 4、甲狀腺核素：一般不建議用于兒童； 5、骨齡測定：甲減患兒可出現骨齡延遲情況； 6、其他檢查：包括心電圖、血生化、營養素等檢查。