孕前超聲檢查具有一定的局限性，無論三維、四維超聲或是多次檢查，均不能篩查出所有的胎兒畸形。孕前超聲檢查的結果受多種因素影響，如孕婦的腹壁厚度、羊水量等。胎兒的某些細節，如胎兒的手指個數等并不能均在產前檢查出來。另外胎兒處于不斷生長發育的過程，部分胎兒畸形，如胎兒心臟的肺動脈狹窄、主動脈縮窄等，可能在孕晚期才會出現，甚至整個孕期均不能檢查出來。