小兒多囊腎是一種先天發(fā)育異常造成的疾病，胎兒在宮內(nèi)時即表現(xiàn)為多囊腎，腎臟皮質(zhì)和髓質(zhì)出現(xiàn)多個內(nèi)含液體的囊腫，出生后可能會進行性的增大。小兒多囊腎發(fā)病原因尚不清楚，可能是胚胎在宮內(nèi)發(fā)育時發(fā)生基因突變。一般在胎兒期通過B超檢查較難發(fā)現(xiàn)多囊腎，早期患兒一般無臨床表現(xiàn)，隨年齡增加囊性組織逐漸增大，對腎臟產(chǎn)生壓迫，可以出現(xiàn)腎區(qū)不適或者尿量少等癥狀。