幼兒出生后，如24小時內未排便，家長應檢查幼兒會陰部，有無正常肛門。正常男孩在陰囊后方有肛門，有肛門邊緣、齒狀線，肛乳頭呈正常大小，大人的小手指可順利進入幼兒直腸。正常女孩，在會陰部后聯合的后方，有正常肛門。如至醫院就診，醫生會進一步觀察有無異常瘺口。女孩常發生直腸陰道瘺、直腸舟狀窩瘺，男孩可有直腸尿道瘺，異常瘺口有大便排出，可出現女孩陰道內及男孩尿道口排胎便的情況。