由于羊水穿刺是一種有創手術，越來越多的患者會選擇先做無創DNA篩查，如果發現染色體數目出現異常，再進行羊水穿刺檢查，很大程度上降低了流產的風險。如果患者經過無創DNA篩查，發現染色體數目異常，需做羊水穿刺檢查；對于高齡產婦，一般指35歲以上的孕婦，建議做羊水穿刺；普通的唐氏篩查高危的孕婦需要進行羊水穿刺。