先心病的癥狀主要表現為呼吸困難、呼吸不均、口唇發紺、反復感冒、咳嗽等，也有部分先心病患者無任何明顯表現，通過檢查結果方可診斷。通常簡單的先心病患者可通過心臟彩超檢查明確，如果是復雜性的先心病還需通過心血管造影、CT成像等檢查明確。另外，檢查時患者需保持安靜，若無法配合，可適量使用鎮靜藥物讓患者處在安靜的情況下，保證檢查結果的準確性。