腦動靜脈瘺的病因為胎兒在宮內的血管發育過程中，出現毛細血管形成的障礙，導致動脈直接匯入靜脈系統，造成靜脈高壓與動脈系統缺血。目前暫未發現明確的致病基因，腦動靜脈瘺的發生可能是血管發育過程中的偶然事件。兒童腦動靜脈瘺患者臨床表現為腦出血、腦發育障礙、腦積水等癥狀，通過介入方法進行動靜脈瘺近端血管的栓塞可以根治，通過開顱手術進行動靜脈瘺近端的夾閉可緩解癥狀。