先天性幽門梗阻主要為梗阻癥狀。患兒喝奶后嘔吐，嘔吐物中不含膽汁，且有酸味；出現胃部飽脹、胃型和反向的蠕動波。體檢時可在患兒上腹部觸及質地如橄欖樣的包塊，該類患兒嚴重時會出現脫水、消瘦、嚴重的電介質紊亂，常見低鈉、低鉀、低氯、低鈣等。先天性肥厚性幽門狹窄與先天因素相關，需及早發現。若發現過晚，隨著患兒脫水、電介質紊亂，后期治療將給患兒帶來生命危險。常用治療方法為環形肌切開術，目前常選用腹腔鏡或內鏡下環形肌切開。