視網膜色素變性是眼科常見遺傳性疾病，發病率較高，主要由于眼底感光細胞及色素上皮進行性功能缺失引起，患者可出現嚴重夜盲，即晚上進入相對黑暗房間，視物不清。除此之外，還可出現視野進行性縮小，逐漸發展為管狀視野。視網膜色素上皮變性患者檢查時可發現其眼底視盤呈現蠟黃樣改變，視網膜血管變細，且視網膜周邊出現色素上皮層線的骨細胞樣改變。視覺電生理檢查，如視網膜電圖ERG，可表現出波形顯著異常改變或無波形改變。