房間隔缺損為比較常見的先天性心臟病，絕大多數不會遺傳。在胎兒發育過程中房間隔發育不全，導致遺留左右心房之間的異常通道，實際上與遺傳物質的改變并無太大關系，可能是宮內感染、發育遲緩等多種原因導致。房間隔缺損的病人在各種檢查、治療中，并未發現其它的原因導致房間隔缺損。很多病人同樣會生兒育女，也并未出現明顯的遺傳傾向。極少數房間隔缺損可能是某種遺傳病的表現之一，病人通常不單純是房間隔缺損這一異常改變，還有其它遺傳表現，這種基因可能會遺傳，讓下一代罹患相似先天性疾病。