家族性出血性腎炎又稱Alport綜合征，是由膠原Ⅳα鏈突變導(dǎo)致，家族性出血性腎炎是一種遺傳性疾病。患者可能出現(xiàn)蛋白尿、出血、進(jìn)行性腎功能衰竭、神經(jīng)性耳聾及眼部病變等癥狀；家族性出血性腎炎需與薄基底膜腎病相鑒別，由于薄基底膜病也是一種遺傳病，且患者也表現(xiàn)為血尿。因此，患者在被診斷為遺傳病后，需通過腎臟活檢進(jìn)行診斷。