心肌致密化不全為先天性疾病，主要為心室發育不良，心臟彩超表現為心室壁出現較多肌小梁粗大及肌小梁陷窩，導致心肌收縮功能不全，最后出現心衰表現，可通過心臟移植徹底治療。 患者多于幼兒或兒童時期發病，部分患者于中年或老年發病，發病率逐漸升高。該病主要臨床表現為心衰、心律失常、心臟擴大，治療以藥物為主，如心肌重塑、減輕心臟負荷及適度體力限制等，疾病后期治療方法為心臟移植。