新生兒腦積水多在出生后數周頭顱開始增大，一般經3-5個月方逐漸發現。部分患兒出生時頭顱增大，特別是因顱內壓增高引起頭顱進行性的異常增大，與周身發育不成比例，額部向前突出、眶頂受壓向下、雙眼球下視、眼球向下轉、鞏膜上部露白、前囟擴大且張力增加，其他囟門也可以擴大。另外，顱骨骨縫分離、頭皮靜脈擴張、頭顱叩診呈破壺音。嬰幼兒骨縫未閉，顱內壓增高時，頭顱可以代償性的擴大，故在早期雖然頭顱增大，但是顱高壓癥狀不明顯。當腦積水嚴重時，亦可出現反復嘔吐、腦進行性退化改變、腦發育障礙、四肢中樞性癱瘓，尤以下肢為重，常有智力改變和發育障礙。視神經受壓萎縮可致失明、眼球震顫、驚厥亦較常見，還常發生肢體其它部位畸形。少數病例腦積水發展到一定程度時可自行停止，頭顱不再繼續增大，顱內壓亦不增高，進而成為靜止性腦積水。頭顱B超、X線照片檢查可以顯示顱腔增大、顱骨變薄、顱縫增寬、囟門擴大。另外，頭部CT或磁共振檢查可發現腦室擴大的程度及可測量皮層的厚度，進而了解阻塞的部位和腦積水的病因。