矮小癥的診斷目前沿用兩種標準，包括2005年全國九省市的兒童身高曲線圖和標準差這兩種方法。同齡、同性別的孩子，同一種族、相同生活環境的兒童，城市的孩子相互比較，農村的孩子相互比較，如一百個孩子按身高排隊，前三名可以診斷為矮小癥。家長判斷孩子是否為矮小癥，可以觀察其在班級排隊是否總在小排頭，基本可確定。目前矮小癥的知識比較普及，家長可在網上搜尋身高曲線表，在家描繪身高曲線圖，如孩子的身高在對應身高曲線圖的最低線之下，可診斷矮小癥。