室間隔缺損導致的癥狀跟室缺大小直接相關。如果室缺的直徑比較小，所導致的心內分流量不大，可能并沒有明顯的臨床癥狀。如果分流量比較大，臨床上稱為非限制性室缺，直徑超過5mm，或者超過主動脈瓣直徑的一半。非常大直徑的室缺會導致心內大量的分流，會造成一系列的臨床癥狀。包括左心室向主動脈輸送血量下降引起的生長發育遲緩；右心室肺動脈血流量增加造成的肺部充血所導致的癥狀；還有因為大分流導致的心功能變差、心臟擴張、左房壓力增高，肺部血液回流出現障礙、肺部淤血，造成的呼吸急促癥狀。所以室間隔缺損是否會引起明顯的臨床癥狀，是跟室缺大小有非常大的關系。室缺的大小評估目前經過無創超聲檢查，能夠非常清楚的了解室缺大小以及室缺的具體位置。