畸形性骨炎的病人往往表現(xiàn)多樣化，因為發(fā)病的部位不一樣，表現(xiàn)的癥狀可能有所不同。所有的畸形性骨炎都會表現(xiàn)為發(fā)病部位骨骼的疼痛、都會引起病變骨骼變形或畸形。比如如果顱骨發(fā)生了畸形性骨炎，會出現(xiàn)頭顱逐年的增大；發(fā)生在頜面部，會出現(xiàn)面部像獅子的面孔一樣；發(fā)生在長管狀骨，比如股骨或者小腿脛骨，會引起股骨和脛骨的彎曲變形。還有一些特發(fā)部位，比如在頜面部、脊椎部發(fā)生的畸形性骨炎，會出現(xiàn)神經(jīng)壓迫癥狀。發(fā)生在頜面部的時候，會引起面神經(jīng)、12對腦神經(jīng)的癥狀，甚至引起頭痛，聽神經(jīng)受累及的話，可以引起耳聾。如果在視錐發(fā)生了畸形性骨炎，會引起視神經(jīng)的萎縮，最后引起視力下降。發(fā)生在脊椎的畸形性骨炎，會出現(xiàn)腰腿疼、腿無力，甚至腿越來越細。發(fā)生在關(guān)節(jié)周圍，容易導(dǎo)致關(guān)節(jié)的炎癥。 需要注意的是，畸形性骨炎如果不合理治療，會發(fā)生惡變，性質(zhì)發(fā)生變化，大多數(shù)情況會變成骨肉瘤和纖維肉瘤。所以發(fā)生畸形性骨炎以后，要到搞代謝性骨病的科室去看，盡早防治，不要讓它發(fā)生惡變，一旦發(fā)生惡變，就要截肢了。在長管狀骨中截肢可以，在頭顱只能等病變逐漸發(fā)展危及生命。畸形性骨炎在影像學(xué)方面的表現(xiàn)也是比較有特征性的，比如頭顱，拍一張X線片，可以觀察到像棉花團一樣，顱板增厚；大腿上可以看到大腿出現(xiàn)彎曲畸形，骨皮質(zhì)不規(guī)則、不結(jié)實，甚至發(fā)生骨折。