新生兒足跟血篩查指在新生兒出生72小時后，采集足跟血進行檢查，而且新生兒充分哺乳后，對于各種原因，因早產、低體重兒提前出院等沒有采血者，最遲不宜超過出院出生后20天。新生兒疾病篩查是通過分娩醫院采集新生兒足跟血，將血滴在特殊紙片上，再將血片送到新生兒疾病檢查中心進行檢測。檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病和內分泌疾病，通過群體篩查，使他們在臨床癥狀尚未表現之前，或者表現輕微時而其生化、激素等變化也比較明顯時，得以早期診斷，早期進行治療。避免患兒重要臟器，如腦、肝、骨等不可逆性的損害所導致的死亡，或者生長發育、智力發育落后，是行使有效地提高人口素質，降低弱智而發生的措施。新生兒采足跟血目前篩查高苯丙氨酸血癥，是最常見的常染色體隱性遺傳性疾病。發病原因是肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏或者輔酶缺乏，苯丙氨酸不能正常代謝，使血中苯丙氨酸濃度增高，嚴重者增高的苯丙氨酸，尿中出現苯丙氨酸、苯乙酸等代謝產物增加，可以出現皮膚白，頭發黃，全身和尿液有特殊腐臭味，不同程度智力發育障礙等。