血管瘤的病因與發病機制目前尚未明確，目前主要認為與血管新生和血管生成密切相關，且近年認為后者起主要作用。血管瘤的組織病理學研究顯示，增殖期血管瘤組織中有多種內皮細胞因子、血管內皮細胞受體、骨髓標志物等均高表達。另外有研究表明，妊娠期應用黃體酮或接受絨毛膜穿刺、妊娠期高血壓病及嬰兒出生時低體重可能與血管瘤的形成有關。有部分學者認為血管瘤是人體胚胎發育過程中，特別是在早期血管性組織分化階段，由于其控制基因段出現小范圍錯構，而導致其特定部位組織分化異常并發展成血管瘤。