擴張型心肌病是一種排他性的診斷，需要排除其他心肌病后才能下此診斷。它的特點是心肌收縮無力，心排血量減少，心主血量增加，全心擴大，早期無不適或癥狀輕微，后出現勞累時氣急，繼之活動后或歇息時出現氣急，有胸痛、呼吸困難等癥狀。超聲主要表現為左心或全心擴大，呈大心腔、小開口改變，室壁厚度可正常或變薄，左室收縮功能普遍減低，常合并二尖瓣不同程度的反流，但這些表現并不具有特異性，需結合其他檢查或臨床表現。