房間隔缺損屬于先天性心臟病，分為原發孔缺損和繼發孔缺損。原發是因為胚胎早期4周左右，從心房后壁房間隔與心內膜墊留有空隙，早期沒有連接上。后期發現其自身吸收后形成一個孔道，稱為卵圓孔。卵圓孔在發育過程中變化較多，如果卵圓孔位置沒有閉合，即為房間隔缺損又叫中央型。 另外，還有繼發性的情況，包括上腔靜脈、下腔靜脈、混合型、冠狀靜脈竇型，類型各種各樣。原發性主要位于心內膜墊附近，常常合并有其它先天性心臟病，包括二尖瓣、三尖瓣的累及異常。