唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱，是在特定孕周通過檢測孕婦血清中妊娠相關血漿蛋白A、甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等血清學指標的含量，結合孕婦的年齡、孕周、體重、是否吸煙、是否患有胰島素依賴型糖尿病等臨床信息，使用專門的風險評估軟件進行計算，計算出胎兒罹患21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經管缺陷的風險，包括早孕期篩查和中孕期篩查。早孕期篩查包括超聲測定胎兒頸項透明帶即稱為NT，和孕婦血清學檢查兩類。孕婦可以在妊娠11—13+6周，即胎兒的頭臀長通常在45-84mm之間的時候，超聲檢查胎兒頸項透明帶。在妊娠10—13+6周檢測孕婦的血清學指標、妊娠相關血漿蛋白A和游離β-人絨毛膜促性腺激素，并與NT結合，進行進一步的風險值評估。