所謂四維彩超就是對中孕期胎兒畸形的排查，主要包括無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重胸腹裂合并內臟外翻、單腔心、嚴重開放性脊柱裂、嚴重軟骨發育不全。對于胎兒大體形態無明顯改變的染色體異常或遺傳性疾病，如輕度唇裂、口角裂、足內翻、手足畸形、唐氏綜合征等，超聲診斷困難。 胎兒生長是一個動態發育的過程，一次檢查結果僅表示檢查當時胎兒的發育狀況，不能對胎兒以后發展過程中逐漸出現的畸形做出診斷，如膈疝、消化道的梗阻、泌尿系疾病等需定期復查后才能做出提示性診斷。