孕中期有個檢查稱為羊水穿刺，如果孕婦有些特殊的問題，比如唐氏篩查高危、年齡過大或者既往生過有缺陷的孩子，則需要做產前診斷，需要做羊水穿刺。現在因為條件比較好，可以在B超引導下用長針穿到進入腹腔，再進入宮腔，取出羊膜腔內羊水。羊水里有胎兒脫落的細胞，但是量比較少，取出來后把細胞做培養，培養到一定數量后做核型分析。 羊水穿刺結果所需時間相對比較長，最少需要2個星期，有的情況要1個多月，做完后才能通知，所以孕婦要耐心等待。一般來講，羊水穿刺要在特定醫院才能做，并不是所有醫院都能做，所以，有些醫院會將檢查者轉診到上級醫院，一般不會超過5個星期。