肌肉萎縮早期無癥狀，如果伴有不同程度的肌力減弱，則可能表現出一系列的癥狀。不同部位肌肉萎縮，癥狀特點各異，如面肌萎縮伴有無法緊閉雙眼、鼓腮、吹口哨。小腿肌肉萎縮主要表現為蹲起、站立困難，肱部肌肉萎縮時，上肢舉手時肩胛骨呈翼樣凸起。頸部肌肉萎縮可出現抬頭無力，細小肌肉萎縮可以表現為精細運動障礙。肌肉萎縮在早期癥狀不明顯，因此上述癥狀不易被察覺，從而容易導致延誤治療時機。如果早期發現有上述癥狀趨勢，可能是肌肉萎縮表現，應該及時就醫，與醫生相互溝通，并且將癥狀詳細與醫生交流，醫生再進一步分析，多數情況下需要多學科診斷。