高同型半胱氨酸血癥是由于先天因素酶的缺陷，或后天飲食等因素造成的體內(nèi)同型半胱氨酸水平升高而引發(fā)的疾病，正常同型半胱氨酸水平應該在15μmol/L以下，輕度升高是指同型半胱氨酸的水平在15-30μmol/L，處于30-100μmol/L水平的同型半胱氨酸屬于中度升高，100μmol/L以上的同型半胱氨酸水平屬于重度升高。正常情況下體內(nèi)同型半胱氨酸會在輔助酶以及B類維生素的輔助下轉(zhuǎn)化為半胱氨酸或蛋氨酸，由于先天酶的缺陷以及后天飲食引發(fā)的B類維生素缺乏，均可以導致同型半胱氨酸轉(zhuǎn)化蛋氨酸和半胱氨酸時受阻，引發(fā)同型半胱氨酸蓄積。眾多研究證實同型半胱氨酸升高與心腦血管疾病以及骨質(zhì)疏松相關(guān)骨折有關(guān)，為獨立危險因素。對于輕度升高的同型半胱氨酸血癥可以通過飲食，如限制動物類蛋白攝入，補充葉酸、維生素等加以控制。對于重度升高同型半胱氨酸血癥應在飲食以及補充葉酸，維生素的基礎(chǔ)上進一步篩查是否存在相關(guān)代謝酶的缺陷，綜合控制才能控制體內(nèi)同型半胱氨酸的水平，改善心腦血管以及骨質(zhì)疏松等相關(guān)疾病的預后。