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格斯特曼綜合征包括哪些癥狀
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河南省人民醫院 李書劍 主任醫師

格斯特曼綜合征,也叫GSS綜合征,是臨床中較為少見乃至罕見的一類軟蛋白病,發病率較低,甚至低于克雅氏腦病,常見癥狀如下:1、進行性認知障礙:此疾病與其他軟蛋白病一樣,皆會出現進行性的反應遲鈍,逐漸不能分辨親人,出現智力下降、緘默、性格改變,甚至出現隨處大小便等;2、小腦性共濟失調:此癥狀是格斯特曼綜合征獨有的表現,其他類型的軟蛋白病較少出現小腦性共濟失調,比如無法直立,走路東倒西歪,而此癥狀貫徹整個疾病的始終,一旦患者出現小腦共濟失調癥狀時,便要高度警惕格斯特曼綜合征;3、其他癥狀:還有可能會出現癲癇發作,肌痙攣性癲癇或者全面強直陣攣性癲癇等各種類型的癲癇,皆有可能會出現,還可能出現自主神經功能的紊亂和周圍神經病。此病癥狀多種多樣,臨床表現復雜,比較難以診斷,屬于神經科的疑難病、少見病、罕見病。確診通常需要一段時間的隨訪和觀察,以及特殊的檢測手段進行診斷。

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