林奇綜合征指具有錯配修復基因突變的易患結直腸癌和其它惡性腫瘤人群，包括已患有腫瘤尚未發生腫瘤的人。其為最常見的遺傳性結直腸癌綜合征，占結直腸2%-5%，曾命名為遺傳型非腺瘤性結直腸癌，為強調其遺傳性和有別于家族性腺瘤病，同時為強調林奇綜合征與結直腸癌的相關性。而其診斷標準主要包括以下幾項： 1、家族中至少有三例以上患有林奇綜合征相關癌，包括結直腸癌、子宮內膜癌、小腸癌、輸尿管和腎盂癌，其中一例為另外兩例直系親屬； 2、至少連續兩代受累； 3、至少有一人診斷時小于50歲； 4、除外家族性腺瘤病； 5、腫瘤經病理證實確診為結直腸癌。 林奇綜合征是遺傳性疾病，為常染色體顯性遺傳性疾病，遺傳率較高，如確診為林奇綜合征，傳給后代可能性達到50%。因此患有結直腸癌患者，若已確診為林奇綜合征，建議其子女進行遺傳咨詢，若后代亦帶有錯配修復基因缺陷，可定期進行腸鏡檢查，早期預防、早期治療，可達到治愈效果。