二尖瓣面容最常見于風濕性心臟病，也可見于先天性心臟病，或肺心病。典型的二尖瓣面容為面色晦暗、雙頰紫紅、口唇紫紺，是由于二尖瓣狹窄后，導致左房壓力負荷增加，進而影響肺循環，導致肺循環壓力增加，引起肺動脈高壓，以及肺部淤血，導致患者長期處于缺血、缺氧的狀態，從而出現二尖瓣面容。除二尖瓣面容外，患者還可有其他特殊體征，最典型的體征是在心尖部，即二尖瓣聽診區，聽到舒張期雜音。由于二尖瓣狹窄后，左房血液向左心流出時受到阻礙，震動加強，故在心室舒張時，可聽到明顯雜音。此外，二尖瓣狹窄的患者，還可能出現房顫等心律失常。另外，如果肺動脈高壓影響右心，導致右心衰后，還可見到下肢水腫、頸靜脈充盈等特殊體征。