導致矮小身材的原因很多，如甲狀腺功能減退、生長激素缺乏癥、小于胎齡兒、軟骨發育不全、染色體異常或其它遺傳、代謝、內分泌疾病等，一般都應常規進行血、尿檢查和肝腎功能檢測。如果懷疑是腎小管酸中毒者，建議進行血氣及電解質分析。但若排除亞臨床甲狀腺功能減退，則應常規檢測甲狀腺激素水平，拍攝左腕骨片進行骨齡評定。另外，對于矮小兒童還需酌情完善的特殊檢查，包括如下項目： 1、生長激素藥物激發試驗，可以檢測生長激素分泌水平； 2、生長激素直接作用于細胞發揮生物效應，但大部分功能需要通過胰島素樣生長因子介導，因此需行胰島素樣生長因子和胰島素樣生長因子結合蛋白-3的測定，其它內分泌激素檢測，則需依據患兒臨床表現酌情選擇； 3、生長激素是由垂體前葉合成和分泌，受下丘腦分泌激素調控。甲狀腺素由甲狀腺合成，受下丘腦和垂體分泌激素調控，所以對于矮小的兒童應進行頭顱垂體MRI檢查，以排除先天發育異常或腫瘤可能性； 4、對于矮小女孩均需進行染色體核型分析，而對于已有染色體畸變的男性患兒，也應進行染色體核型分析，必要時還可能進行基因檢測。 總之，矮小原因復雜，醫師需要面診患兒，詳細詢問病史和體格檢查后酌情決定檢查項目。