遺傳性球形紅細胞增多癥需要做的檢查如下： 1、血象：病人貧血程度一般不重，但是發生危象的時候，血紅蛋白可以下降到30g/L左右，不是急性發作的時候接近正常；網織紅細胞計數通常增高，大多數在5%-20%之間，即使貧血不明顯的時候，大多數也會增高；一半以上的病人紅細胞平均體積正常或者稍微下降，平均血紅蛋白正常，平均血紅蛋白濃度增高，呈典型的小細胞高色素性貧血，紅細胞形態單一、體積小、呈球形，細胞中央容易缺乏蒼白區，典型小球形紅細胞數量可以從1%、2%到60%、70%，多數10%以上，正常人不到5%，20%-25%的球形紅細胞增多癥的病人，缺乏典型的球形紅細胞； 2、紅細胞滲透脆性試驗，這是測定紅細胞在不同濃度的低滲鹽水溶液里的抵抗能力，主要受紅細胞表面積和體積比值的影響，球形紅細胞增多癥的紅細胞表面積和體積的比降低、滲透性增加，正常紅細胞開始溶血的生理鹽水濃度是0.42%-0.46%，完全溶血0.28%-0.32%，球形紅細胞增多癥的患者，紅細胞開始溶血的濃度是0.52%-0.72%，少數到0.87%，大概20%-25%的患者缺乏典型的球形紅細胞滲透脆性試驗，比結果可以正常，但是將患者的紅細胞孵育20小時以后，再進行紅細胞滲透脆性試驗可以使靈敏度提高； 3、測定血清間接膽紅素、紅細胞膜的蛋白檢測，紅細胞膜的蛋白，經過聚丙烯酰胺凝膠電泳分析，80%以上的球形紅細胞增多癥病人可以發現有異常； 4、以上試驗再結合免疫印跡法，檢出率會更高，應用現代分子生物學技術，可以在基因水平檢測出膜蛋白的基因缺陷。