NT值高可能與病理癥狀相關，NT值高可導致胎兒染色體異常，或增加胎兒畸形的發生率，但NT值存在較大的個體差異，部分正常小孩也可表現為NT值增高。有時NT值高代表胎兒有畸形，尤其是心臟畸形，或代表胎兒有染色體異常，如21-三體綜合征等。NT值一旦升高，應及時檢查胎兒是否存在染色體異常、畸形等，一般在孕11-13周+6天之間做B超測量NT值，即測量胎兒頸后透明層厚度。NT值一般以2.5-3mm為界，如果超過這個范圍，則診斷NT值升高，屬于高危癥狀。一般可以通過羊水穿刺檢查，及時排除胎兒染色體異常，如果發現21-三體綜合征等染色體異常，建議孕婦進行孕中期引產。也要加強孕中期的B超篩畸檢查，尤其是心臟B超畸檢查。