多囊腎病因，主要由于基因突變，這種基因突變大部分是來自于父母遺傳，有一部分是由于自身病變，也就是這種基因突變，來自于自身病變，還有極少部分是由于非基因突變，也是與其它腎臟疾病有關系，如長期透析患者，也可以出現多囊腎病變。多囊腎多半屬于一種常染色體顯性遺傳性疾病，少數是由于常染色體隱性遺傳。也就是說，如果父母有多囊腎病變，其子女有50%幾率可以出現多囊腎，因此如果發現患者有多囊腎，首先要詢問家族史，父母中是否有一方有多囊腎病史，如果父母或者祖父母，都沒有多囊腎，要考慮是否自身發生基因突變。父母都是隱性多囊腎基因攜帶者，少數人群，如長時間透析的患者，也可以出現多囊腎病變，不是由于基因突變導致。