先天不孕包括兩大類，一類是先天性生殖器官發育畸形，另一類是性發育異常。部分先天性生殖器官發育畸形患者可以通過手術或治療后懷孕。如有陰道縱隔、陰道橫隔而影響性生活的患者，同時子宮縱隔通常會導致反復流產、早產。部分患者在做不孕檢查的時候發現子宮縱隔，這類患者可以通過手術糾正。 另外，輸卵管先天發育不良的患者可以通過常規試管嬰兒方法懷孕。而性發育異常多數和性染色體有關，如Turner綜合征患者的染色體表型是(45，XO)，缺少一條X染色體；也可能是(45，XO/46，XX)的嵌合型。在臨床上會表現為卵巢不發育或卵巢功能減退，此類患者可以通過供卵試管嬰兒或者試管嬰兒獲得妊娠。 但是，有些發育畸形的患者無法懷孕，如先天性無子宮、幼稚子宮等。