慢性阻塞性肺疾病是常見的可預防和治療的呼吸系統疾病，確切病因尚未明確，但是根據流行病學研究結果顯示，慢性阻塞性肺疾病不是單基因遺傳疾病，其易患性涉及多個基因。目前較肯定的是不同程度的α1-抗胰蛋白酶缺乏，可增加慢性阻塞性肺疾病發病風險。先天性α1-抗胰蛋白酶缺乏多見于北歐人群，我國尚未見此種病例報告。 其它基因，如谷胱甘肽S-轉移酶基因、含有基質金屬蛋白酶組織抑制劑-2基因、血紅素氧合酶-1基因、腫瘤壞死因子α基因等，也可能與慢性阻塞性肺疾病的發病有一定關系。