幼年型粒單核細胞白血病是臨床上罕見的克隆性造血干細胞增生異常性疾病，好發于4歲以內的兒童，主要癥狀表現如下： 1、血常規檢查：常伴有白細胞增多、血小板減少； 2、體格檢查：存在嚴重的肝脾腫大，脾大最為明顯，同時皮膚存在浸潤灶； 3、血液學檢查：血紅蛋白增高、費城染色體檢測陰性。 NF1基因為影響該疾病最常見的基因，即Ⅰ型多發性神經纖維瘤的基因，在實驗室培養過程中，含該基因的粒單系祖細胞會自發性生長，患者預后通常較差。人們對幼年型粒單核細胞白血病的認識過程主要為1953年，幼年型粒單核細胞白血病首次被發現，但當時檢測技術有限，因此統一命名為慢性骨髓性兒童白血病；1994年，隨著基因診斷技術的進步和臨床應用，臨床上逐漸統一為幼年慢性粒單細胞性白血病；2008年，世衛組織將該疾病歸入骨髓增生異常綜合征、骨髓增生性腫瘤，但在該類別中，幼年型粒單細胞性白血病為唯一一種兒童起病的實體瘤。