鐵粒幼細胞貧血由多種病因引起，包括血紅素合成障礙和鐵利用不良，是一種異質性疾病。其特征是骨髓紅系明顯增生，細胞內外的鐵明顯增多，鐵沉積在幼紅細胞線粒體內，形成環狀鐵粒幼細胞導致貧血。目前臨床上分為遺傳性和獲得性兩類鐵粒幼細胞性貧血，患者常見的癥狀包括疲勞、乏力、皮膚黏膜蒼白，以及可能的鐵過載，有些人可能出現古銅色的皮膚。在遺傳性鐵粒幼細胞性貧血中，可能伴有全身癥狀，如共濟失調、糖尿病、耳聾。獲得性鐵粒幼細胞貧血多見于骨髓增殖性腫瘤(MDS)，主要發生在老年患者。治療方面，根據病情的嚴重程度而定。輕度情況下，定期隨訪血液常規。嚴重情況下，如果紅細胞、血紅蛋白量過低，需要進行輸血。