軟骨發育不全就是軟骨成骨的障礙，是常染色體的顯性遺傳病，是一種遺傳性疾病，是侏儒癥里面最常見的一種類型。軟骨成骨障礙，所以導致四肢發育障礙，四肢最后長得很短，看上去腦袋很大，顱骨很大，尤其是前額長得比較大，軀干也比較長，但是四肢發育很短，就是所謂的侏儒。所以軟骨發育不全的人最后長不高，可能在1m左右，能到1.2m都算比較高，就是所謂的侏儒，是最常見的一種遺傳病。