室間隔缺損是一種常見的先天性心臟病。主要是由于患兒在胚胎時期室間隔肌部發育不全、肌小梁不完整所導致。一般認為在妊娠早期5-8周是胎兒心臟發育的最重要時期。先天性心臟病發病的原因很多，遺傳因素僅占8%左右，而92%絕大多數是環境因素造成。如婦女妊娠時服用藥物、感染病毒、環境污染、射線輻射等都會使胎兒心臟發育異常。尤其是妊娠前3個月感染風疹病毒，會使患兒患上先天性心臟病的風險繼續增加，有可能影響胎兒心臟血管的發育，導致心臟某一部分結構發育不全或者是出現嚴重缺陷。